胚胎著床前的基因篩檢分為兩種：

PGD:

是針對已得知夫妻曾經生下有先天基因異常疾病的小孩(如：亨廷頓氏舞蹈症、裘馨氏肌肉萎縮症…等)，或夫妻之其中一人有輕微染色體異常(如：羅伯森氏轉位)，造成多次懷孕的失敗或流產，這時可以嘗試接受「試管嬰兒療程配合胚胎著床前基因診斷」，經由「特定的」基因檢測，篩選出沒有「特定的」基因或染色體異常的胚胎，再植入子宮腔中，這樣可以減少遺傳性基因或染色體異常的風險。

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PGS: 

是針對沒有確立已知有染色體異常、或去氧核糖核酸(DNA)異常的夫妻，也不曾生下有先天基因異常疾病的小孩，為了要提高試管嬰兒療程的懷孕成功率，以及生下健康而沒有基因異常的嬰兒，在胚胎成長後進行胚胎切片，取得胚胎細胞，進行「基因晶片」的全基因組去氧核糖核酸(DNA)序列片段之比對(篩檢)，確認出沒有基因或染色體異常的胚胎，再植入子宮腔中。
 

適合PGS的族群有：

(1)高齡婦女

(2)重複性流產的婦女

(3)重複或多次試管嬰兒治療失敗的婦女

(4)嚴重男性不孕因素者。

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胚胎基因篩檢之醫療處置的風險與極限 

1. PGS結果有可能全部胚胎都是異常的，導致沒有正常胚胎可植入，但仍需繳交已操作之檢驗費用。

2. 影響胚胎著床成功的因素有許多，即便 胚胎著床前染色體篩檢的結果為染色體套數正常的胚胎，也不代表胚胎植入後一定能順利著床或順利發育成胎兒。

3. 進行胚胎著床前染色體篩檢必須先將滋 養外胚層切片所得到之胚胎細胞進行全基因組放大，此放大步驟成功率為 90%，仍有10%的機會可能無法獲得適 當的放大訊號而無法進行篩查。

4. 胚胎著床前染色體篩檢的雖準確率約為 95%以上，但因取得之檢體為滋養外胚層細胞，故懷孕後仍需要透過絨毛膜採樣或羊膜穿刺獲得胎兒染色體最終訊。

5. 胚胎著床前染色體篩檢主要是針對染色體套數或大片段的缺失或重復變化進行篩檢，對於微小片段的染色體缺失或重複、平衡性轉位、多倍體、單倍體、單親源性二倍體、單基因疾病和未涵括在篩檢探針設計內之異常均無法偵測得知。

6. 由於胚胎切片僅是取極少量的胚胎滋養 外胚層細胞（6~8個細胞），所以無法偵測出鑲嵌型的染色體異常。

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基因篩檢流程：

1. 至不孕症門診諮詢，抽血，檢查夫妻雙方。

2.進入試管嬰兒療程。

3.胚胎長成後，將在實驗室裡進行切片。

4.切片後，細胞送至篩檢中心，而胚胎則送至低溫冷凍。

​5.等待報告，生殖中心通知。